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プラダ―ウィリー症候群って何?

フォローアップ検診の病院の主治医から、検査をしましょうと言われました

「プラダ―ウィリー症候群」という聞いたこともない障害?疾病?

染色体検査なので両親の承諾が必要だとか・・・

とりあえずやることにしました

検査して陰性反応だったとしても、100%正確なわけではないとのこと


家に帰ってプラダ―ウィリー症候群について調べてみると

なるほど、わが子の状態だとこれを疑うかな、という内容でした


筋緊張低下、性腺発育不全、知的障害、肥満を四徴とする症候群、遺伝子疾患


1.筋力の低下による哺乳困難(なかなか体重が増えない症状)

2.精神・神経・運動の発達の遅れ

3.言語の発達の障害

4.食欲亢進と肥満

5.肥満による糖尿病、動脈硬化、呼吸困難

6.性腺の機能低下

7.軽度の顔の奇形と歯の問題

8.行動の問題(かんしゃくがあるなど)

9.成長の障害(低身長など)

10.痛みに鈍感、体温の調節障害、皮膚の障害、色素の異常


・・・けっこう大変な疾患のようです、陽性だったら一大事

わが子は食欲亢進はなく、肥満もない、顔の奇形も歯の問題もないんですが

不安なまま結果を待ちました


結果は陰性でした、とりあえずほっとしました、でも100%ではないんですよね



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